Матвей Салангин родился весом 4 кг, ростом 57 см, 8-9 баллов по шкале Апгар. На третьей неделе жизни малыша, после сданного в роддоме скрининга, педиатр отметил, что показатель фенилаланина повышен, что может указывать на редкое генетическое заболевание – фенилкетонурию. В течение года Матвей сдавал анализы, показатели не беспокоили врачей, и мальчик вел обычный образ жизни, пил грудное молоко, ел продукты с общего стола.
Когда Матвею исполнилось 1,3 года, врачи предложили сдать генетический анализ на часто встречающиеся заболевания. У Матвея была найдена одна мутация в гене, который отвечает за расщепление фенилаланина. Однако диагноз специалисты не поставили, решив, что малыш – просто носитель этого гена. Но маму мальчика стало очень беспокоить, что у сына не пополняется словарный запас, наработанные ранее навыки исчезали один за другим, Матвей хуже контактировал с окружающими, а мышцы тела стали ослабевать.
Врачи ставили все новые и новые диагнозы: ЗПРР (задержка психоречевого развития), резидуально-органическое поражение ЦНС (центральная нервная система), аутический синдром, энурез. У ребенка отсутствовала речь, навыки самообслуживания, а поведение не всегда было адекватное. Назначенное психиатром лечение совсем не помогало.
Родители Матвея решили еще раз сдать расширенный анализ крови на все генетические заболевания (полное секвенирование генома). На этот раз анализ показал вторую мутацию гена, который отвечает за расщепление фенилаланина. А это означало, что у Матвея действительно редкое генетическое заболевание – фенилкетонурия. Организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Именно поэтому у Матвея случилась задержка в развитии, в речи, не формировались многие навыки, ведь он питался обычной пищей, которая содержала в том числе и белок.
Благодаря реабилитациям и занятиям дома Матвей частично понимает обращенную речь, частично выполняет задания, может сам поесть, раздеться, но пока не может сказать, что хочет, где болит. Сейчас мальчику необходимо пройти курс в неврологическом центре «Доктрина» (г. Санкт-Петербург), который стоит 248 750 рублей. Давайте все вместе поможем Матвею в развитии его речевых, коммуникативных и физических навыков, чтобы он мог общаться и жить полноценной жизнью!
Помочь подопечным детям фонда «Движение вверх» можно прямо сейчас:
- Отправьте СМС на короткий номер 7715 со словом УСПЕХ и любой суммой через пробел (например, УСПЕХ 500).
- Оформите ежемесячное или разовое пожертвование по ссылке.
Сбор средств осуществляется в рамках программы «PROдвижение» – помощь в прохождении реабилитации в специализированных центрах.